« L’intelligence artificielle ne remplacera évidemment pas un médecin, mais il est impossible pour un médecin d’assimiler l’ensemble des connaissances médicales et d’avoir toutes les informations pour diagnostiquer une maladie rare », explique le Dr Hubert de Boysson, spécialiste en médecine interne au Centre hospitalier universitaire de Caen.
En France, environ trois millions de personnes, soit 1 sur 20, sont atteintes d’une des 7 000 maladies rares actuellement répertoriées. 80 % d’entre elles ont une origine génétique. Selon l’Organisation mondiale de la santé, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000 dans la population générale.
Le défi du diagnostic des maladies rares
Le Dr De Boysson souligne l’un des principaux défis des maladies rares : le diagnostic. Il met en lumière le problème de l’errance diagnostique, avec un délai moyen de trois à quatre ans, parfois jusqu’à dix ans, entre la première consultation et l’identification de la maladie.
Ce temps d’attente est trop long car un bon diagnostic est essentiel pour définir le traitement adéquat. Cette errance diagnostique a un coût médico-économique significatif, les patients passant par de multiples consultations et examens avant d’être dirigés vers un centre d’expertise. Les symptômes des maladies rares sont souvent vagues et difficiles à identifier.
L’IA au service du diagnostic
Il y a deux ans, le laboratoire Sanofi, des associations de patients, des spécialistes et des chercheurs ont lancé l’initiative AccelRare. Ce projet propose une intelligence artificielle accessible à tous les médecins via un ordinateur, capable d’identifier près de 270 maladies rares avec une fiabilité de 87 %. Des experts alimentent constamment cette IA pour étendre ses capacités.
Cette technologie s’avère particulièrement utile, comme le montre une enquête Ifop/Sanofi publiée lors de la journée internationale des maladies rares, où 81 % des médecins estiment que l’IA peut améliorer le diagnostic des maladies rares, et 77 % des généralistes ainsi que 85 % des pédiatres envisagent de l’utiliser.